Research

私たちは、遺伝子が発現するタイミングや場所を決めるゲノム配列 (シス調節配列/発現調節配列)に着目して、それが受精卵から組織や器官ができるときにどのように働くのか、またライフスパンを通して、その機能がどのように変化するのかについて研究を行っています。

ヒトゲノムの32億塩基のなかで、タンパク質へと翻訳される遺伝子コード領域はわずか2%足らずで、98% (31.5億塩基)は遺伝子をコードしない領域 (非コード領域) で占められています。この非コード領域には、遺伝子の発現をオンあるいはオフにする発現調節配列が含まれています。発現調節配列の多型は、遺伝子の発現情報の違いを生み、それが個人差や疾患に対する感受性の差をつくると考えられています。しかしながら、いまだに非コード領域の機能のほとんどはわかっておらず、世界中でその解析が進められています。近年のゲノムプロジェクトの進展により、非コード領域の中には、種を超えて保存されている配列 (保存非コード領域: Conserved noncoding elements (CNE))がたくさん見つかること、これらCNEの一部は発現調節配列であることがわかってきました。私たちは、腎臓の形成や生理機能を支える転写因子のCNEについて、それらが胚発生のときにどのように働くのか、その機能が加齢をかさねることでどのように変容するのかについて研究を進めています。

ゲノム情報をつかった新しい疾患の診断、治療、予防法には大きな期待が寄せられています。発現調節配列の機能を知ることは、ゲノム基礎研究から臨床医学に展開する「トランスレーショナルリサーチ」の要になると考え、私たちは研究に勤しんでいます。